關於龐貝氏症

《疾病簡介》
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。因為第17對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生突變或缺失，導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣，致使肌肉病變，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。

此疾病的命名源自於荷蘭醫師：J.C.Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。

龐貝氏症可分為〞嬰兒型〞（約佔1/3）與〞晚發型〞兩種。在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為0.0017%~0.0029%，平均每３萬５千名新生兒 就有１位是龐貝氏症患者。晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。若父母雙方都是帶因者，其小孩有四分之一（25%）的 機率罹患龐貝氏症，罹病機率無性別之分。

《症 狀》
肌肉無力是龐貝氏症的主要症狀，當不同部位的 肌肉功能因為疾病而逐漸退化時，也會出現不同的症狀，常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲肌無力、腳踝背屈無力、髖關節伸展無力的步態異常，肌 肉骨骼關節異常，骨質低下和脊柱側彎等外觀的呈現；心臟、呼吸系統、胃腸道系統、泌尿系統等肌肉無力而呈現的全 身性臨床表徵。

◆嬰兒型

患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。
在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。 肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。

因患者肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，常常把這些嬰兒稱做〞趴趴熊寶貝〞（floppy babies），罹病的幼童可能永遠無法行走，需要復健治療和搭配輔具的運用，如助行器或輪椅才能正常的移動。

舌頭肥大的症狀，讓患者的嘴巴無法合上；呼吸肌肉無力導致的呼吸困難，大部份的患者都需要依賴呼吸器協助呼吸。

◆晚發型

患者可能在出生一年後到晚年的任何時間

《藥物治療》

目前台灣為全世界唯一全面性推展「新生嬰兒做龐貝氏症篩檢」機制的國家，讓患者得以早期發現，即早開始定期使用龐貝氏症的主要治療藥物 Myozyme ，即為酵素替代療法（ enzyme replacement therapy, ERT )。此藥於2006年已經被美國食品藥物管理局FDA核准用來治療龐貝氏症疾病，是將病人所缺乏的 GAA 酵素定期注射於血液中。台灣於2005年列入公告罕見疾病藥物，且健保依據罕病法提供給付，治療成效良好，死亡率大幅下降 。接受治療後的患者都能獲得有更好的生活品質，協會衷心期盼所有的龐貝氏症的患者都能健康的長大，活出屬於你們自己的人生 。