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關於我們

協 會 簡 介

 

緣起

1.罕見疾病基金會-龐貝氏症病友聯誼會

2.民國104629日發起籌備會

3.民國105117日成立大會

4.民國105615日登記為人民團體

5.民國105823日完成法人登記

關於我們

我們是一群有孩子罹患龐貝氏症的家庭和病友,由於龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,兒童與成人都可能會發病。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性盡然相同,但大部分的患者都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。

此疾病屬於肝醣儲積症第二型,是一種體染色體隱性遺傳疾病,此命名源自於荷蘭醫師:J.C. Pompe,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。此疾病是因位於第17條染色體上的酵素基因 acid α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變,導致體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素 acid α-glucosidase 活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。

大致可分為嬰兒型” (1/3的比例)晚發型兩種,前者在出生的幾個月內就發病,若如果沒有給與酵素補充治療,典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭;晚發型則從兒童時期到晚年都可能發生。病症常表現在心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害。患者肌肉無力,全身像沒有骨頭般軟綿綿,常常把這些嬰兒稱做 ” 趴趴熊寶貝 ” (floppy babies) ,罹病的幼童可能永遠無法行走,需要復健治療和配搭輔具的運用,如助行器或輪椅才能正常的移動;因會出現心臟肥大的症狀,故其心臟可能隨時停止跳動,因此心臟呼吸衰竭為最大死因。另外也因舌頭肥大的症狀,讓患者的嘴巴無法合上;出現呼吸困難的症狀,大部分的病例都需要呼吸器協助呼吸。

2006年中央研究院所長陳垣崇博士,經過15年的研究成功發現治療龐貝氏症的解藥,治療現以酵素替代療法 (ERT) 和支持療法為主,每月定期注射 Myozyme 酵素,此方法可有效延長生命及改善生活品質。早期治療對於患者預後較為良好,搭配早療或復健、語言治療、呼吸支持及良好營養,可改善患者身體狀況,使其擁有接近正常生活。龐貝氏症患童只要盡早診斷,立刻開始接受並持續固定治療,就有機會像正常人一般,這項發現每年救活全球無數個新生兒。

從流行病學估計,全此疾病的發生率在台灣約為1/40,000;若父母均為帶因者,其下一代有25%機率為病童,罹病機率無性別之分。

有鑒於此疾病的特殊和複雜性,且大眾對於此疾病的陌生與未知的恐懼。每當接獲家庭成員中有人罹患此疾病的時刻,大家經常是手足無措、備感艱辛。因此本會的創立就是希望成為"全台灣罹患龐貝氏症的家庭"強力後盾,透過把每一個默默且辛苦地在全台孤軍奮鬥的家庭和病友,雖然藉由疾病讓彼此得以串聯,但卻可以獲得多元化且全方位的協助和支持。

 

服務宗旨

  1. 提供全國罹患龐貝氏症疾病的家庭,會員訪視關懷與支持服務
  2. 串聯並建構龐貝氏症疾病所需的社會資源網絡
  3. 宣傳與推廣,提升社會大眾對認識龐貝氏症疾病
  4. 持續了解與督促相關單位,針對此疾病有好的照護系統和建立更完善的制度
  5. 參與國際間的相關團體,持續整理與學習全球資訊,提升國內各種的治療與照顧品質,與相關政策的制定

 

聯繫方式

  1. 聯絡電話:0975669695(聯絡人:鄧小姐)
  2. 本會會址: 新北市板橋區雙十路二段46巷20號
  3. 協會信箱:pompe.tw0117@gmail.com
  4. 捐款劃撥帳號:50367782