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台灣龐貝氏症協會-代表與會家屬：Steven

這次的美國聖安東尼奧AMDA之旅，使我發覺「我們身在台灣的美好」，我們有非常多的龐貝氏症的醫療資源與資訊，雖然參加會議的時間使用溝通的語言不是我的母語，但因為這些背景知識，在台灣已經有非常豐富的資料以及文獻可以閱讀，因此除了許多醫療上的專業術語，一開始聽不大懂外，但隨著上下文以及重複的出現後，與在台灣所學習到的背景知識結合後，就可以瞭解許多講者所演講分享的事情，所以我們身在台灣真的是非常幸運的，特別是在龐貝氏症疾病的治療和各種照顧情況下。

我們搭了17個小時的飛機，最後終於抵達聖安東尼奧，拖著疲憊的身體，努力嘗試讓自己可以快速的解決時差問題。我們一早就抵達飯店，有一個上午能準備，調整身體狀態。下午的研討會，主要是針對心理健康的部分，透過主持人的引導，每位參與者可以說出他們遇到的困難，總共分成三個部分，第一部分是龐貝氏症的父母、第二部分是龐貝氏症的患者、第三部分是龐貝氏患者的其他照顧者。我本來預計去參加父母的那個部分，但因為走錯了場次，參加到龐貝氏患者的場次。這個陰差陽錯使我有了意外的有收穫，學習到了國外患者所面臨的不同挑戰，多數患者為晚發型，且不是在兒童時期就發病，甚至有位年紀較大的病友，他說他不確定是否為龐貝氏症疾病造成他的行動不便，還是是因為年紀大了所以肌肉也老化了。

在台灣我們有新生兒篩檢，大部分都是靠這項技術，使我們得以知道我們是否確診，與國外的病友們交流發現：「他們並非是透過新生兒篩檢而發現的，多半是以前生病，透過抽血檢驗，發現CK值過高，再進行基因比對，才發現是龐貝氏症的患者。」所以我們的新生兒篩檢是獨步全球的，台大優秀的簡醫師特別在這個大會上分享這項成果。

在眾多的講者中，有許多團隊分享各國的研究成果，較不同於我們所知道的，是運動的部分，他們有運動研究的分享，以及透過超音波確認肌肉的狀態，不過這個過程中，有些歐洲國家的講者，他們的口音非常困難理解，甚至google翻譯也聽不懂，但還好有事前研究和閱讀許多的資料，累積所需的背景知識，我們對於這些分享資料都是已經了解的，因此可以理解這些困難的部分。

當然正在進行酵素替代療法的大家，都想知道是否能有一勞永逸的根治方法，大家都希望可以痊癒，這次有兩家藥商有提到基因療法，其中一家還在動物實驗中，而有一家藥商已經在進行人體實驗，當然這些費用非常高，這次分享目前的測試以及成果，基因治療的條件是滿18歲的患者，已進行酵素替代療法2年以上，進行治療的過程需要中止酵素替代療法，目前觀察接受治療的人員，2年下來身體狀況目前是正常的，但還需要持續觀察幾年，才能確定療效。因此未來的幾年後，我們是可以保有希望的。

最後非常感謝世界上各個團隊的努力，不論是醫療團隊、頂尖的科學家們以及為大家製作藥物的藥商，都是因為大家的努力，才能使我們能看到希望，目前的酵素替代療法，已經幫助所有的病友們能持續維持健康了，當然這些價格不斐，所以非常感謝為這些奔走的人們。