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作者：台灣龐貝氏症協會-代表與會家屬：Daisy

                我的孩子是嬰兒型龐貝氏症，今年10歲，今年年初透過協會社工師的訊息，得知美國經由AMDA以及IPA要共同舉辦一場國際龐貝氏症研討會，對於其邀請各個學者預計演說的主題，內容提及IOPD以及LOPD的現在、未來相關照護主題，其中還提到了基因療法的現況，讓我有了想參與的動機。決定出發前，在家人的支持下，也決定帶我罹病的孩子一同前往，雖然只有10歲因為有機會及早治療，加上復健，我的孩子目前可以維持跟未罹病的孩子一樣的生活；所以除了希望孩子可以共同參與與自己相關的資訊以外，同時，也希望台灣經由推動新生兒篩檢，讓龐貝氏症孩子因此能早期發現早期治療，達到的治療以及維持成效功績，能讓台灣以外的國家見證。

           會議議程安排雖是三天兩夜，但是第一天議程下午才開始。第一天的議程是採圓桌會議方式，同一個時段有兩個主題，我們在出發前，就已事前先確認我們想參與的主題，我選擇以參與IOPD探討議題為主要方向。第一場，是讓各個與會的家庭成員分享自身的照護壓力，確實，無論在哪一個國家，家中有重大疾病罕病兒，對於照顧者以及家庭，都還是承受的一定的壓力。也透過各個家庭的分享，讓我得知，國外除了居家進行ERT外，甚至也有安排在校的ERT，這是讓我感動的地方，因為讓孩子能正常回歸同儕學習，對孩子的成長過程中，對於孩子的心理、生理發展，同時是佔有重要角色；居家ERT也同時可以減少主要照顧者與孩子請假、往返奔波的機會與時間。雖然台灣尚未能完全推動居家ERT，但是我們很幸運，台灣的就醫路程與便利性，是遠遠優於國外的環境，而我們也很幸運，能夠安排到週末的時間到院治療，對於孩子上學的影響降到了最低。第二場圓桌會議內容，給了我很大的震撼，主講者是一位三十多歲的LOPD病友，講授的內容是何時該放手讓孩子共同參與其疾病醫療決策、治療方案、疾病照護….等等；對啊！我的孩子在尚未滿月就開始接受一連串的治療到現在10年了，所有的醫療決策確實都是當父母的我們在決定，這過程中，我們確實是一直讓孩子知道自己生病的事實，有讓孩子知道為什麼需要ERT復健，但是所有的相關醫療新知與變化，甚至是孩子本身的現況，我們似乎都未跟孩子分享這些細節，每一次就醫，也都是我自己跟醫師討論孩子的病情，進而決定相關醫療決策，甚至是關於疾病預後的相關決策。但是，未來當孩子更大了，甚至成年了，她單獨就醫時，是否就喪失了自己跟醫師表達自己疾病狀態的能力？父母的職責是照顧養護自己的孩子，另一項職責，也是要帶著孩子認識自己的身體狀態、需要怎麼照顧、注意那些飲食，畢竟這是孩子需要學習的，學習如何獨立照顧自己。第三場圓桌會議，提及的是，龐貝氏症除了定期規則接受ERT之外，肌耐力的維持也是很重要的一環，所以復健以及適當的運動是必須的，這也是在第二天的議程中，也是有醫師的講題強調這一重點；。所以除了常規接受酵素替代療法治療，我們的孩子也需要常規的復健以及適度的運動，維持肌耐力。

           第二天的議程，除了有關於龐貝氏症的現況相關研究，也提及了ERT合併其他藥物以提升肝醣排除率的相關進行中的研究；基因療法也是一直在努力研究中；飲食部分，除了高蛋白飲食對龐貝氏症有助益，並且有生酮飲食的相關研究在進行中。因為這些進行中的研究計畫，讓我看到了未來的希望，我們的孩子雖然罹患罕病，但是國內外持續有再針對這個疾病的治療做研究，甚至國際龐貝氏症協會也提供相關研究經費，期待有新的療方出現。我相信，目前我們能做的，是規則定期接受ERT、復健、運動，讓孩子儘量維持最好的狀態，等待最新的治療方案出現！議程第二天，遇到了2019年到北榮參訪的Dr. Priya, 也透過協會社工妍伶及時提供當時的合照，與Dr. Priya相見歡，並且再次拍下合照，很開心5年後的玥棠，仍是維持良好的體況與Dr. Priya見面。

          這趟旅程，見證到在台灣的我們是幸福的，因為新生兒篩檢，我們的孩子可以在黃金時期內接受ERT，我們的孩子可以因為健保給付獲得所需劑量的酵素，我們的就醫路程是如此的便利。離開飯店的那天，在大廳遇到一位病友的媽媽，當她一聽到站在她眼前的小棠是IOPD患者，她的眼神非常驚訝，看到小棠游泳的影片，也是非常的讚嘆！我很開心，有帶著小棠一起參與這場盛會，雖然在第二天下午，因為時差的問題，孩子有先回房間休息，雖然不確定她跟我在會場是否有吸收到相關的訊息，但是孩子可以坐在我身邊一起聽，我相信就是讓她參與了照顧自己健康的起步！

          感謝協會讓我有機會參與這場國際病友會，期許未來有機會，協會的病友們、父母也可以前往與會，整個議程，也會有線上直播，但是因為時差關係，直播時間剛好是台灣時間的夜晚，我想，下次我還是會努力聽取線上直播內容，真的很豐富，對於龐貝氏症的照護，會有更深的認識！