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國際龐貝日~全台大串聯
Apr. 15. 2020



什麼是龐貝氏症?
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於肝醣儲積症第二型,又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症,屬於體染色體隱性遺傳疾病。因為第17對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素(Acid Alpha-glucosidase,GAA)基因發生突變或缺失,導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣,致使肌肉病變,患者的肌肉功能會逐漸受損,最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。

 

0415國際龐貝日由來?
是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的荷蘭醫師J.C.Pompe的紀念日

 

台灣龐貝氏症協會:https://pompe.eoffering.org.tw/
FB:https://reurl.cc/E7X9lR

 

全台大串連活動(持續進行中)https://www.youtube.com/watch?v=S26kXpdF5iA&fbclid=IwAR18yIcr9wcv0FdA5ORZocUdAl36KG7v12-VXWOA2RTkOy0Q-K-ACCGYoTw

 

各類型龐貝氏症的平均發生率約為1/40,000。但不同類型龐貝氏症的發生率也因地區與種族而有所不同。
嬰兒型龐貝氏症的發生率於非裔美國人(1/14,000);中國大陸南方地區和台灣(1/40,000到1/50,000)較高;在高加索人種則較低(1/100,000到1/200,000)。
晚發型龐貝氏症的發生率則在歐洲裔或荷蘭較高。在荷蘭,包括嬰兒型及晚發型的發生率據估為50,000分之一,在紐約進行的一項基因篩檢計畫,使用7個常見基因突變點篩選的結果顯示,發生率約為40,000分之一。
台灣自2005年起由台大醫院開始進行全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為四萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一,合計約為一萬五千分之一。


因此由本會發起全台大串連活動,希望讓罹患此罕見疾病的家庭,看見其實我們並不孤單,有許許多多的家庭和我們一起共同奮戰~
^O^
我們可以一起攜手努力,共同創造更好的未來~為了我們重要的家人持續不斷的努力和加油下去@v@

 

資料參考來源:
1.罕見遺傳疾病一點通-
http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Pompe%2520Disease%2520%28GSD%2520II%29&submenuIndex=0
2.維基百科-https://en.wikipedia.org/wiki/Joannes_Cassianus_Pompe
3.維基百科-https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II

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