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什麼是龐貝氏症？
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。因為第17對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生突變或缺失，導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣，致使肌肉病變，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。

0415國際龐貝日由來？
是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的荷蘭醫師J.C.Pompe的紀念日

台灣龐貝氏症協會：https://pompe.eoffering.org.tw/
ＦＢ：https://reurl.cc/E7X9lR

全台大串連活動（持續進行中）：https://www.youtube.com/watch?v=HGIwC-sNMtU

各類型龐貝氏症的平均發生率約為1/40,000。但不同類型龐貝氏症的發生率也因地區與種族而有所不同。
嬰兒型龐貝氏症的發生率於非裔美國人（1/14,000）；中國大陸南方地區和台灣（1/40,000到1/50,000）較高；在高加索人種則較低（1/100,000到1/200,000）。
晚發型龐貝氏症的發生率則在歐洲裔或荷蘭較高。在荷蘭，包括嬰兒型及晚發型的發生率據估為50,000分之一，在紐約進行的一項基因篩檢計畫，使用7個常見基因突變點篩選的結果顯示，發生率約為40,000分之一。
台灣自2005年起由台大醫院開始進行全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為四萬分之一，而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，合計約為一萬五千分之一。

因此由本會發起全台大串連活動，希望讓罹患此罕見疾病的家庭，看見其實我們並不孤單，有許許多多的家庭和我們一起共同奮戰～^O^
我們可以一起攜手努力，共同創造更好的未來～為了我們重要的家人持續不斷的努力和加油下去@v@

資料參考來源：
1.罕見遺傳疾病一點通-http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Pompe%2520Disease%2520%28GSD%2520II%29&submenuIndex=0
2.維基百科-https://en.wikipedia.org/wiki/Joannes_Cassianus_Pompe
3.維基百科-https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II