給龐貝氏患者家長的一封信

身為龐貝氏症患者父親的迫切呼應

我的寶貝與疾病相遇的過程

筆者：阿玩

您好：

    我是在107年6月份得到龐貝氏患者家屬的身分，如果您也是被醫院告知：「您剛出生的孩子有可能罹患了龐貝氏疾病。」當下需要的反應，以我這個過來人的經驗，現在的我只能跟您說：「請趕快接受進一步檢測或治療！！！」因為這個病症的是有健保給付的藥物可以治療的！為求謹慎需要再次到醫院進行的檢查確認，因為新生兒的再次抽血複檢時，還是有機會被檢測為非罹患龐貝氏症，但若能早期發現，即時接受治療反而是最好，也是傷害降到最低，更能免去不必要的親人精神傷痛。

    在我寶貝天使出生前，當時的護士提議做較完整的新生兒篩檢抽血檢測，當下自己覺得是好事也確認接受簽下名字，回家一周後接到接生醫院的電話告知：「等等會有台北榮總醫院告知你女兒的抽血狀況。」因為這幾年有太多的詐騙電話，當下也沒想太多，沒多久就接到醫師的助理電話：「先生你好，寶貝的抽血報告可能罹患了龐貝氏症，需要盡快約時間到帶寶貝到醫院進行下一步的檢測。」當下的反應是：「什麼？甚麼是龐貝氏症？我嚇了一跳！」我在房間內接了電話，老婆正在坐月子，寶寶也在房間，我瞧了一下身旁的女兒感覺都是那麼的正常，相當的好動雙腳都在空中揮舞著，心想這是不是有甚麼誤會？自己當下一直告訴自己這是一場誤會，但在這通電話完後，我馬上去查詢甚麼是龐貝氏症！！！

    上網看了幾則有關醫院資料，也有家屬的經驗分享，看到幾則一樣是患病誤會的接到醫院通知，後來做了詳細檢查好在並不是龐貝氏的患者，當下的自己也是這樣的認為跟期待…………

    又看了女兒當下實在沒特別反應如：肌肉無力或心臟腫大的症狀，但出生時有叫過兩聲，回到家從沒哭過一聲@_@？我是第一次遇到這樣的情況難免也感覺到些許的奇怪。也問過父母跟太太的家人是不是有甚麼特別基因，可是雙方的三代家人都沒特別的也都正常，所以～我當時就沒特別在意這個罕病的通知。一樣每天的幫太太做飯菜坐月子，寶貝女兒也相當乖巧，只有肚子餓與尿布更換時才會叫一兩聲，但一直都沒哭過。日子一直過了幾周～大約第三週到第四周，孩子開始會嘆氣=_ =？好像不是很正常唷！！！

    嬰兒嘆氣真的很奇怪，我自己也覺得有問題。於是回頭聯絡我們那位熱心的助理小姐，她安排了時間來到台北榮總先做了心臟超音波，結果～完蛋了！事情很大條！需要直接住院，因為心臟的狀況很不好，已經到了衰竭了…....醫生說：「這個狀況要先住三天檢查。」後來跟醫生請教孩子的狀況，也問孩子出生這段時間怎會都沒哭過？醫生說：「這心臟都沒有力氣，怎麼哭得出來。」

    此時此刻，我才驚覺大難臨頭～天啊！為什麼這樣的事情，會發生在我的寶貝女兒身上啊～

    幾天前是大家滿心期待的迎接新生命的誕生，眼前的一切都是那樣的的美好。這一通電話～為什麼這一通電話.........

    我的心是這樣的難過，我是生長在一個大家庭裡，爸爸媽媽兄弟手足親戚都住一起，整條路都同一個姓氏，我應該要怎麼跟父親說～這是多麼令人傷痛的話！老爸這幾年剛裝支架，心臟很無力，很擔心父親受到驚嚇！父親很疼愛這個孫女，每天早晚都會來看他的寶貝孫女。現在這個狀況，我是要先帶去醫院，之後再跟長輩說明：「先前助理的來電，我回撥預約，先是去看了心臟科，我跟醫生說-孩子目前會嘆氣且少哭，在醫生的超音波心臟觀察後，必須馬上住院，且必需住院三天。」

    我看了現場的狀況也知道寶貝很不正常，當然是馬上辦理住院，愛女的狀況心臟衰竭、心臟腫大，都是因為龐貝氏這個疾病造成的情況，肝醣推積在全身肌肉，是隱性的遺傳基因。龐貝氏症當前的治療是使用施打酵素治療，藉由酵素清除堆積於全身肌肉的肝醣。我最大的錯誤是沒有在醫院通知第一時間送到醫院進行再次的檢測跟治療，小嬰兒剛出生有時的檢測會有所誤差需要謹慎的再次檢查，如果結果是確診，請務必盡早接受院方安排。

    在三天的住院觀察醫生說明狀況嚴重不合適出院，且醫院的專業可以讓孩子更加健康起來，之後的日子每天我們夫妻都一早到醫院下午有時到晚上回家，回到家要面對父母的詢問。我是不希望讓父母接受這樣的壓力，說輕圓謊，原本房間總是有三個人現在只剩下夫妻兩人，整個房間就是這樣的安靜默默冷淡，之前每天的嬰兒床看著好動的寶貝可愛臉龐如此的天真，我們夫妻相當享受這樣的生活。如今孩子去住院又知道是罕見疾病，房間嬰兒床甚麼都沒有真的相當的難受！我只能嗅著寶貝的枕頭衣物上的味道想著她，夫妻也只能相互安慰，希望孩子的病痛可以降到最低。

    今日我寫這篇就是希望有龐貝氏症疾病一定要好好配合醫療，不要拖延使病情加重，因為很多事情總是失去了才去重視那一切都太遲了，是吧！嬰兒的就醫是當務之急不能拖延，不要擔心醫療花費，在有健保制度支持罕病醫療的情況下，我的孩子每次後續的醫療花費都是在幾百元，反倒是停車費或交通費高於醫療費用。再來就是時間的安排，最後院方有社工、助理，民間有基金會和協會，這都要去互動並了解自己的需求而獲得幫助。

    我們人的血與心都是熱的，當我們發現一個剛出生的孩子，她都還沒有做過什麼，就發生這樣的結果，我們真的會特別特別的難過！！！希望未來被確診的嬰兒型龐貝氏症的父母都願意積極的配合治療，減輕病況惡化的發生，讓孩子未來的成長過程受到疾病困擾較少一些。後續會面臨什麼樣的問題，目前都有很多資料可以查詢參考，還有許多前輩們珍貴的照顧經驗，都是非常值得我們學習的，再次感謝大家。